Penulis : Panji Setyo Oktavianto – STIKES NASIONAL
Thalassemia adalah salah satu penyakit darah yang disebabkan oleh kelainan genetik dan sering kali kurang mendapat perhatian dari masyarakat umum. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan serius pada produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Di Indonesia, thalassemia menjadi salah satu penyakit genetik yang cukup sering ditemukan, namun masih banyak yang belum memahami sepenuhnya mengenai penyebab, gejala, dan cara penanganannya.
Thalassemia terbagi menjadi dua jenis utama, yakni thalassemia alfa dan thalassemia beta. Keduanya disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi pembentukan rantai globin dalam hemoglobin. Pada thalassemia alfa, gangguan terjadi pada rantai globin alfa, sedangkan pada thalassemia beta, gangguan terjadi pada rantai globin beta. Kondisi ini menyebabkan hemoglobin dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik, sehingga sel darah merah yang dihasilkan lebih cepat rusak dan jumlahnya berkurang, mengakibatkan anemia.
Penyebab dan Cara Penularan Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui warisan genetik. Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa seseorang hanya akan menderita thalassemia berat jika kedua orang tua mereka membawa gen penyebab thalassemia, meskipun mereka sendiri tidak menunjukkan gejala. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen ini, anak-anak mereka dapat menjadi pembawa gen (carrier) tanpa mengalami gejala apapun, tetapi mereka bisa menularkan gen tersebut ke generasi berikutnya.
Secara global, thalassemia lebih banyak ditemukan di kawasan-kawasan dengan prevalensi tinggi, seperti wilayah Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Di Indonesia, thalassemia beta merupakan jenis yang paling sering ditemukan. Meski demikian, tingkat kesadaran masyarakat akan penyakit ini masih tergolong rendah, sehingga banyak pasien yang baru terdiagnosis saat gejala sudah cukup parah.
Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pada thalassemia ringan (thalassemia minor), gejalanya biasanya tidak terlalu terlihat, dan penderita bisa hidup normal tanpa mengetahui bahwa mereka membawa gen penyebab penyakit ini. Namun, pada thalassemia berat (thalassemia mayor), gejalanya jauh lebih serius dan dapat mempengaruhi kualitas hidup penderita.
Gejala thalassemia mayor meliputi :
1. Anemia berat yang menyebabkan kelelahan, pucat, dan sesak napas.
2. Pembengkakan pada perut dan hati, yang disebabkan oleh penumpukan zat besi akibat transfusi darah yang sering dilakukan.
3. Gangguan pertumbuhan pada anak-anak.
4. Penyakit kuning atau kulit dan mata yang menguning akibat peningkatan kadar bilirubin.
5. Peningkatan risiko infeksi karena splenomegali (pembesaran limpa).
Jika tidak ditangani dengan baik, penderita thalassemia berat dapat mengalami komplikasi serius, seperti gagal jantung, gangguan pada organ-organ vital lainnya, dan bahkan kematian dini.
Penanganan Thalassemia
Saat ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia secara total, namun penderita dapat hidup lebih baik dengan pengelolaan yang tepat. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Beberapa cara penanganan yang umum dilakukan antara lain:
1. Transfusi darah secara rutin : Penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin untuk menggantikan sel darah merah yang rusak dan mengatasi anemia.
2. Terapi kelasi besi : Transfusi darah yang sering menyebabkan penumpukan besi dalam tubuh, yang dapat merusak organ tubuh. Oleh karena itu, terapi kelasi besi diperlukan untuk mengeluarkan kelebihan besi dari tubuh.
3. Perawatan suportif lainnya : Pengelolaan thalassemia juga mencakup perawatan untuk mencegah infeksi, pemantauan kesehatan jangka panjang, serta terapi hormon untuk membantu pertumbuhan anak-anak dengan thalassemia
4. Transplantasi sumsum tulang : Bagi beberapa penderita, transplantasi sumsum tulang atau stem cell dapat menjadi pilihan untuk penyembuhan jangka panjang, meskipun prosedur ini memiliki risiko dan biaya yang tinggi.
Pentingnya Deteksi Dini dan Pemeriksaan Genetik
Salah satu langkah penting dalam mengurangi dampak thalassemia adalah deteksi dini melalui pemeriksaan darah dan pemeriksaan genetik. Tes darah untuk mengidentifikasi thalassemia minor (pembawa gen) bisa dilakukan sejak usia dini, terutama bagi mereka yang berasal dari keluarga dengan riwayat thalassemia. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen penyebab thalassemia, yang sangat berguna bagi pasangan yang merencanakan untuk memiliki anak.
Di Indonesia, penyuluhan dan pemeriksaan genetik belum menjadi bagian dari program kesehatan rutin. Padahal, dengan meningkatkan kesadaran akan pentingnya pemeriksaan genetik, banyak pasangan yang dapat mengetahui lebih awal risiko mereka untuk memiliki anak dengan thalassemia, dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang diperlukan, seperti konseling genetik.
Kesimpulan
Thalassemia adalah penyakit genetik yang dapat mempengaruhi kualitas hidup penderita, namun dengan deteksi dini dan pengelolaan yang tepat, penderita dapat menjalani hidup yang lebih baik. Di Indonesia, thalassemia masih menjadi masalah kesehatan yang memerlukan perhatian lebih, baik dalam hal pemahaman masyarakat, deteksi dini, maupun akses terhadap perawatan medis. Edukasi dan pemeriksaan genetik menjadi langkah kunci dalam menanggulangi penyakit ini dan memberikan peluang hidup yang lebih baik bagi generasi mendatang.
